Archive for the 'Genètica' Category

Manel Esteller, membre del Faculty 1000

Ja us hem parlat altres vegades al bloc de Manel Esteller, un dels investigadors més reconeguts mundialment en el camp de l’epigenètica, autor de més de 200 articles científics i director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’IDIBELL.

Manel Esteller s’ha afegit recentment al conjunt de científics que formen Faculty 1000, un grup que inclou entre els seus membres cinc guardonats amb el Premi Nobel, dotze guanyadors del Premi Lasker i cent trenta-sis membres de l’Acadèmia Nacional de Ciències dels Estats Units.

Faculty 1000 és un espai a la xarxa destinat a l’avaluació d’articles d’investigació científica que compta amb les opinions dels principals investigadors internacionals de ciències sobre de la vida. Cada mes publica 1.500 noves  avaluacions sobre articles de més de 3.000 revistes. Un dels seus objectius consisteix en crear un mapa de consens dels documents més rellevants alhora que detecta les tendències en l’àmbit de la biologia, i ho fa ademés facilitant als usuaris la navegació segons els seus interessos.

Recentment el CRAI de la UB ha subscrit l’accés complet al portal Faculty of 1000.

Andrés y Javier

El documental Andrés y Javier, seleccionat pels Premis Goya de Cinema en la categoria de documentals curts, narra el procés de curació d’Andrés Mariscal, un nen de 8 anys que va superar la betatalasèmia que patia gràcies a un trasplantament de cèl·lules mare del cordó umbilical seu germà Javier.

Javier fou el primer nadó d’un embrió seleccionat genèticament amb finalitat terapèutica i el seu naixement va suposar un remei a la malaltia que patia el seu germà, una anèmia hereditària molt greu. El documental, dirigit per Juan Manuel Díaz Lima, reflexa el dia a dia de la família Mariscal durant el procés de curació i recuperació del seu fill alhora que fa explícit el seu malestar pels atacs de certs sectors religiosos poc favorables a l’ús de pràctiques de selecció genètica.

Nou recurs del CRAI: els protocols de laboratori d’Springer Protocols

El CRAI de la UB anuncia en aquesta notícia la subscripció d’un nou recurs, la base de dades de protocols de laboratori relacionats amb l’àmbit de la biomedicina i la investigació sobre el càncer Springer Protocols. Es tracta d’una compilació de protocols recollits de les sèries de llibres publicades per l’editor Humana Press i de varis manuals de laboratori.

Tots els protocols han estat revisats per reconeguts experts amb la finalitat de que la seva exposició sigui clara i sistemàtica i siguin fàcils de reproduir al laboratori. Inclouen també una secció de notes amb consells i trucs d’utilitat.

Pel que fa a les prestacions del recurs us destaquem la possibilitat de cercar dins els continguts per paraules clau o bé de navegar pels protocols organitzats en matèries i de accedir directament als més recents o que són més populars. A més, si feu el registre gratuït, podreu fer-vos una col·lecció personalitzada amb els vostres protocols preferits i subscriure-us als serveis d’alertes.

A banda, a la mateixa notícia, també s’anuncia la subscripció a vàries col·leccions de llibres electrònics de la plataforma SciVerse-Science Direct de l’editor Elsevier que inclouen títols de medicina i odontologia.

Les malalties de Tutankamon

Un article publicat al Journal of American Medical Association (JAMA) ha revelat finalment quina va ser la causa de la mort del jove faraó. Segons Zahi Hawass, director del Consell Suprem d’Antiguitats del Caire, les anàlisis efectuades a la mòmia han detectat gens que són específics del Plasmodium falciparum, el paràsit que causa la malària.

A banda, doncs, de patir paludisme, el jove Tutankamon també patia el mal de Köhler, una necrosi òssia per falta de reg sanguini al peu que acostuma a provocar coixesa. Aquest fet justificaria la troballa de bastons de canya de sucre a la seva tomba que, amb la informació que aporten les noves dades, és probable que no tinguessin un objectiu ornamental, sinó que servissin per alleugerir les dificultats motores del faraó.

L’estudi sembla acabar amb el ventall de llegendes i misteris associats a la tomba de Tutankamon des que Howard Carter i els seus arqueòlegs la van descobrir l’any 1922 quan excavaven a la Vall dels Reis. Durant anys han estat moltes les hipòtesis sobre la mort del faraó: des de l’assassinat, passant per l’enverinament o fins i tot una forta caiguda des d’un carro; la mort de Tutankamon ha despertat la imaginació de vàries generacions.

Les anàlisis practicades a altres mòmies vinculades al faraó, també han permès determinar que Tutankhamon era fill d’Amenofis IV, conegut com a Akhenaton i ha permès establir l’arbre genealògic del faraó.

El Nobel de Medicina premia l’estudi dels telòmers

Els tres guardonats: Jack Szostak, Carol W. Greider i Elizabeth H. Blackburn

Els tres guardonats: Jack Szostak, Carol W. Greider i Elizabeth H. Blackburn

Les científiques nord-americanes Elizabeth H. Blackburn (Australia, 1948), Carol W. Greider (Estats Units, 1961) i el científic Jack Szostak (Gran Bretanya, 1952), han estat guardonats amb el Premi Nobel de Medicina de 2009.

Els seus estudis han descobert com els telòmers són una peça fonamental en l’envelliment humà, el càncer i el coneixement de les cèl·lules mare. Amb aquest premi es reconeix el descobriment d’un mecanisme fonamental de la cèl·lula que ha permès el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques.

Amb les seves investigacions, els tres científics han volgut esbrinar com els cromosomes es dupliquen al dividir-se les cèl·lules; es a dir, es copien, sense cap error ja que els seus extrems estan protegits. Aquests extrems són els anomenats telòmers i l’enzim responsable de la seva formació és la telomerasa. Quan a causa d’una mutació hi ha un mal funcionament de la telomerasa es produeix una disminució gradual dels telòmers i un envelliment cel·lular prematur. Contràriament, les cèl·lules cancerígenes es divideixen contínuament ja que tenen la telomerasa sobreactivada.

La síndrome de von Hippel-Lindau

Alianza espanola de familias vhp

Aquesta setmana podeu veure al taulell de novetats de la biblioteca el Manual de la enfermedad VHL, un llibre dedicat a les persones afectades per la malaltia de von Hippel-Landau i a les seves famílies.

La síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) és una malaltia genètica rara que, entre d’altres, es caracteritza per un creixement anormal dels vasos sanguinis en certes parts del cos densament vascularitzades. Com a conseqüència, a les persones afectades se’ls formen nusos de capil·lars en diferents òrgans que acaben originant tumors i quists. Està considerada una malaltia cancerosa, genètica, hereditària i sovint mal diagnosticada, ja que no fa distinció entre sexe, edat o raça i pot manifestar-se de manera diferent en cada persona.

El llibre està editat per la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, una xarxa internacional de grups de suport familiar que comparteix informació de forma personal, telefònica, mitjançant publicacions trimestrals i grups de debat a Internet.

Al web de l’associació, podeu consultar el manual en línia.

Un pas més en la investigació sobre la Síndrome de Rett

Sindrome de Rett

Tots aquells que ens llegiu habitualment recordareu que fa alguns mesos vam publicar un post explicant que la periodista Elisabet Pedrosa presentava el seu llibre Criatures d’un altre planeta on explica la seva experiència com a mare d’una nena amb la Síndrome de Rett. Potser també recordareu un altre post on us informàvem de la incorporació del metge i investigador Manel Esteller a l’Institut Català d’Oncologia (ICO).

Doncs bé, en el post d’avui volem unir aquestes dues informacions per generar-ne una tercera plena d’esperança ja que investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge, entre els quals hi ha Manel Esteller, han fet un nou descobriment que permetrà diagnosticar més bé la malaltia i desenvolupar-ne els tractaments.

Tot i que aquests tractaments no curaran la mutació, permetran recuperar part de l’aprenentage i aspectes motors a les afectades.

Si voleu ampliar la informació, podeu recuperar la notícia emesa al Telenotícies Nit de TV3 el dijous 6 de novembre o bé llegir l’article publicat a PLoS ONE.


Logo del HUBc

Traduccions automàtiques (qualitat no garantida)

Logo de Twitter

Tuits de @BibBellvitge

Logo de Netvibes
Setembre 2017
dl. dt. dc. dj. dv. ds. dg.
« des.    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930  

View bibliotecadebellvitge's profile on slideshare

LLegiu els últims apunts dels blocs del CRAI:

RSS BLOCATECA: Els Blocs del CRAI

  • S'ha produït un error; probablement el canal ha deixat de funcionar. Torneu-ho a provar d'aquí una estona.

RSS Departament de Salut – GenCat

  • S'ha produït un error; probablement el canal ha deixat de funcionar. Torneu-ho a provar d'aquí una estona.

RSS Biomedicina y Salud – SINC

  • S'ha produït un error; probablement el canal ha deixat de funcionar. Torneu-ho a provar d'aquí una estona.

RSS MedlinePlus

  • S'ha produït un error; probablement el canal ha deixat de funcionar. Torneu-ho a provar d'aquí una estona.

RSS Fil de RSS desconegut

  • S'ha produït un error; probablement el canal ha deixat de funcionar. Torneu-ho a provar d'aquí una estona.

Arxiu d’entrades

Entrades més vistes

T’agradaria col·laborar amb nosaltres?


Proposant-nos algun canvi o millora?
Recomanant-nos algun bloc o pàgina web?
Demanant-nos que tractem algun tema?
Només cal que facis clic: AQUÍ

Logo del CRAI 2.0 de la UB

Logo de les BiblioEines del CRAI de la UB

Logo d'UBTV La Televisió de la Universitat de Barcelona

Fotos de la Biblioteca a Flickr

Creative Commons License

Aquest bloc i els seus continguts estan subjectes (si no s'indica el contrari) a una llicència de

Creative Commons

Healthcare 100 - eDrugSearch.com

PubMed Logo









Codi QR del Bloc del Campus Bellvitge

Codi QR del Bloc del Campus Bellvitge

blogs catala
Bitacoras.com
Bitàcoles.net
Top Temàtica

Estadístiques del bloc

  • 351,248 visites